Suivre l’actualité d’une maladie rare

Ma fille est tou­chée par une mala­die géné­tique rare, qui entraîne beau­coup de consé­quences sur sa san­té et sur le quo­ti­dien, comme j’en ai notam­ment par­lé dans le pod­cast Quand même pas, Papa !.

On peut par­fois se sen­tir dému­ni mal­gré l’ac­com­pa­gne­ment des pro­fes­sion­nels qui entourent notre proche malade, et être un peu per­dus quand il s’a­git de com­prendre la mala­die, et de suivre l’a­van­cée des prises en charge médi­cales et des avan­cées de la recherche.

Dans cet article, je raconte com­ment je pro­cède pour me tenir infor­mé de ces actua­li­tés, afin d’y pui­ser des idées d’ac­com­pa­gne­ment et d’a­mé­na­ge­ments pour ma fille, mais aus­si pour prendre du recul par rap­port au quo­ti­dien, en regar­dant ce que les scien­ti­fiques et méde­cins apprennent régu­liè­re­ment sur la maladie.

Identifier les sources d’information utiles

Faire une veille sur les avan­cées d’une mala­die, ça n’est jamais simple. D’une part parce que l’in­for­ma­tion est épar­pillée à plein d’en­droits, mais aus­si parce que ces sources sont sou­vent très tech­niques, scien­ti­fiques, poin­tues. Plu­tôt que de cher­cher à tout lire, il est pré­fé­rable d’iden­ti­fier quelques sources qui font un tra­vail de syn­thèse et de sélec­tion de l’in­for­ma­tion.

On peut par exemple repé­rer et suivre les publi­ca­tions des asso­cia­tions natio­nales qui regroupent des per­sonnes direc­te­ment ou indi­rec­te­ment concer­nées par la mala­die. Dans le cas de la mala­die de ma fille, il y a l’as­so­cia­tion fran­çaise Vaincre les Mala­dies Lyso­so­males, l’as­so­cia­tion anglaise BDFA, ou encore l’as­so­cia­tion amé­ri­caine BDSRA. Par­fois ces asso­cia­tions sont regrou­pées en fédé­ra­tion inter­na­tio­nale, qui peut être plus ou moins active. Pour la mala­die de ma fille, on repère la Bat­ten Disease Inter­na­tio­nale Alliance, mais qui n’est pas très active.

Cer­taines équipes de recherches ou centres cli­niques spé­cia­li­sés pro­posent des sites inter­net regrou­pant une infor­ma­tion fiable et com­plète sur la mala­die. Dans mon cas, je peux par exemple consul­ter le site NCL res­source, ani­mé par une cher­cheuse (Sara Mole) spé­cia­li­sée sur la ques­tion, ou encore NCL-Net, ali­men­té par deux cher­cheurs et pra­ti­ciens hos­pi­ta­liers (Alfried Kohl­schüt­ter et Ange­la Schulz).

Avec ces quelques sources, on peut suivre effi­ca­ce­ment l’ac­tua­li­té de la mala­die. Mais si on veut aller plus loin, on peut aus­si regar­der régu­liè­re­ment ce que publient les labo­ra­toires qui tra­vaillent sur ces mala­dies, comme Ami­cus The­ra­peu­tics dans le cas de la mala­die de Batten.

Pour le sui­vi et la prise en charge quo­ti­dienne, on peut trou­ver de l’aide et des idées auprès des asso­cia­tions de proches aidants, ou encore en sui­vant les publi­ca­tions d’é­quipes spé­cia­li­sées dans la veille sur ces ques­tions, comme par exemple le centre de docu­men­ta­tion de l’É­quipe Relais Han­di­cap Rares d’Au­vergne Rhône-Alpes.

Il existe aus­si des par­ti­cu­liers qui font un tra­vail de veille et de syn­thèse, et qui publient sur inter­net ce tra­vail, comme par exemple le site que j’a­nime sur la mala­die de ma fille : https://cln.jmfavreau.info/.

S’organiser pour ne pas passer trop de temps

Une fois qu’on a iden­ti­fié les sources pos­sibles d’in­for­ma­tion, il faut s’or­ga­ni­ser pour les suivre. Beau­coup de ces sources sont en anglais, ce qui est un frein à la com­pré­hen­sion. Il existe heu­reu­se­ment aujourd’­hui de très bons outils qui pro­posent une tra­duc­tion auto­ma­tique per­met­tant d’ac­cé­der à une ver­sion fran­çaise (un peu mal­adroite, mais fonc­tion­nelle) de ces docu­ments. Je pense par exemple à l’im­pres­sion­nant outil en ligne dee­pl : https://www.deepl.com/.

On peut ensuite iden­ti­fier les listes de dif­fu­sion dis­po­nibles, et s’y abon­ner. On reçoit ensuite régu­liè­re­ment un email, géné­ra­le­ment sous forme de news­let­ter, qui fait la syn­thèse de l’ac­tua­li­té de la mala­die. C’est ce que pro­posent par exemple BDFA, BDSRA, ou le centre de docu­men­ta­tion de l’é­quipe relais han­di­cap rare, des struc­tures citées plus haut. Une bonne pra­tique consiste alors ran­ger ces mes­sages dans un dos­sier dédié de sa boîte mail, soit en les dépla­çant à la main à la récep­tion, soit en créant des filtres pour que ces mes­sages se rangent auto­ma­ti­que­ment. On peut alors les consul­ter une fois par semaine ou par mois par exemple.

On peut aus­si repé­rer les pages face­book de ces dif­fé­rentes asso­cia­tions, et s’y abon­ner (en confi­gu­rant l’a­bon­ne­ment pour que les publi­ca­tions soient mon­trées en priorité).

Enfin, cer­tains sites inté­res­sants n’ont pas ces méca­nismes de noti­fi­ca­tion, et j’es­saye d’al­ler les consul­ter de temps en temps.

Il existe aus­si des outils comme les alertes des moteurs de recherche qui per­mettent d’a­voir régu­liè­re­ment une syn­thèse des pages inter­net récem­ment publiées sur un sujet, mais ça com­mence à faire beau­coup de trafic.

Faire la synthèse

Une fois qu’on s’est orga­ni­sés pour recueillir toutes ces infor­ma­tions, on peut s’or­ga­ni­ser pour en faire la syn­thèse. Pour ma part, c’est ce que je fais par exemple sur le site que j’a­li­mente sur la mala­die de Bat­ten, ou sur la page face­book dédiée. Mais ça peut aus­si être dans un docu­ment sur son ordi­na­teur, ou sur un cahier. Cela me per­met d’a­voir un endroit où retrou­ver toutes les infor­ma­tions qui m’ont sem­blé impor­tantes, et d’a­voir un moyen de les par­ta­ger à l’oc­ca­sion avec les per­sonnes qui s’in­té­ressent à la même maladie.

Je trouve aus­si impor­tant de par­ta­ger ces recherches avec d’autres per­sonnes. Dans mon cas, je par­tage cette veille scien­ti­fique avec ma sœur Éme­line Favreau, que je remer­cie ici pour son accom­pa­gne­ment depuis tou­jours. je trouve que les groupes pri­vés face­book sont aus­si de bons moyens pour par­ta­ger ces infor­ma­tions avec d’autres parents. Sur la mala­die qui foca­lise mon atten­tion, je suis ins­crit à plu­sieurs groupes en langue fran­çaise et anglaise, et nous y échan­geons à un rythme variable de plein de ques­tions liées à la mala­die. Un bon endroit pour par­ler de l’ac­tua­li­té, mais aus­si des choses concrètes de la vie ! Il faut tout de même ne pas oublier que les infor­ma­tions qui sont échan­gées dans ces groupes ne peuvent être consi­dé­rées comme des véri­tés, il est impor­tant à chaque fois de repé­rer les sources à l’o­ri­gine de ces infor­ma­tions, en fai­sant confiance aux infor­ma­tions issues d’ac­teurs de confiance (équipes de recherche, équipes médi­cales, etc).

Aller encore plus loin

Quand on est curieux, que l’on a du temps, et qu’on a l’ha­bi­tude de lire beau­coup d’ar­ticles scien­ti­fiques, on peut aus­si choi­sir de faire une veille scien­ti­fique com­plète sur la maladie. 

On s’in­té­resse alors aux pro­jets de recherche spé­cia­li­sés sur la ques­tion, dans mon cas comme le pro­jet BAT­cure qui était por­té par Sara Mole. Ou encore en iden­ti­fiant les confé­rences dédiées à cette mala­die, où les cher­cheurs viennent pré­sen­ter leurs avan­cées. Dans mon cas, il s’a­git de la confé­rence NCL, qui a lieu une fois tous les 18 mois.

On peut aus­si uti­li­ser les moteurs de recherche dédiés aux publi­ca­tions scien­ti­fiques, comme google scho­lar, et acti­ver des noti­fi­ca­tions sur les articles qui traitent de la maladie. 

Mais faire une telle veille demande énor­mé­ment de temps, et d’ex­per­tise, ce que tout le monde ne peut pas déployer. Heu­reu­se­ment, c’est le tra­vail assu­ré par les asso­cia­tions dont je par­lais en début d’ar­ticle. On peut donc leur faire confiance pour suivre toutes ces actua­li­tés et les par­ta­ger avec nous !

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