Ma fille est touchée par une maladie génétique rare, qui entraîne beaucoup de conséquences sur sa santé et sur le quotidien, comme j’en ai notamment parlé dans le podcast Quand même pas, Papa !.
On peut parfois se sentir démuni malgré l’accompagnement des professionnels qui entourent notre proche malade, et être un peu perdus quand il s’agit de comprendre la maladie, et de suivre l’avancée des prises en charge médicales et des avancées de la recherche.
Dans cet article, je raconte comment je procède pour me tenir informé de ces actualités, afin d’y puiser des idées d’accompagnement et d’aménagements pour ma fille, mais aussi pour prendre du recul par rapport au quotidien, en regardant ce que les scientifiques et médecins apprennent régulièrement sur la maladie.
Identifier les sources d’information utiles
Faire une veille sur les avancées d’une maladie, ça n’est jamais simple. D’une part parce que l’information est éparpillée à plein d’endroits, mais aussi parce que ces sources sont souvent très techniques, scientifiques, pointues. Plutôt que de chercher à tout lire, il est préférable d’identifier quelques sources qui font un travail de synthèse et de sélection de l’information.
On peut par exemple repérer et suivre les publications des associations nationales qui regroupent des personnes directement ou indirectement concernées par la maladie. Dans le cas de la maladie de ma fille, il y a l’association française Vaincre les Maladies Lysosomales, l’association anglaise BDFA, ou encore l’association américaine BDSRA. Parfois ces associations sont regroupées en fédération internationale, qui peut être plus ou moins active. Pour la maladie de ma fille, on repère la Batten Disease Internationale Alliance, mais qui n’est pas très active.
Certaines équipes de recherches ou centres cliniques spécialisés proposent des sites internet regroupant une information fiable et complète sur la maladie. Dans mon cas, je peux par exemple consulter le site NCL ressource, animé par une chercheuse (Sara Mole) spécialisée sur la question, ou encore NCL-Net, alimenté par deux chercheurs et praticiens hospitaliers (Alfried Kohlschütter et Angela Schulz).
Avec ces quelques sources, on peut suivre efficacement l’actualité de la maladie. Mais si on veut aller plus loin, on peut aussi regarder régulièrement ce que publient les laboratoires qui travaillent sur ces maladies, comme Amicus Therapeutics dans le cas de la maladie de Batten.
Pour le suivi et la prise en charge quotidienne, on peut trouver de l’aide et des idées auprès des associations de proches aidants, ou encore en suivant les publications d’équipes spécialisées dans la veille sur ces questions, comme par exemple le centre de documentation de l’Équipe Relais Handicap Rares d’Auvergne Rhône-Alpes.
Il existe aussi des particuliers qui font un travail de veille et de synthèse, et qui publient sur internet ce travail, comme par exemple le site que j’anime sur la maladie de ma fille : https://cln.jmfavreau.info/.
S’organiser pour ne pas passer trop de temps
Une fois qu’on a identifié les sources possibles d’information, il faut s’organiser pour les suivre. Beaucoup de ces sources sont en anglais, ce qui est un frein à la compréhension. Il existe heureusement aujourd’hui de très bons outils qui proposent une traduction automatique permettant d’accéder à une version française (un peu maladroite, mais fonctionnelle) de ces documents. Je pense par exemple à l’impressionnant outil en ligne deepl : https://www.deepl.com/.
On peut ensuite identifier les listes de diffusion disponibles, et s’y abonner. On reçoit ensuite régulièrement un email, généralement sous forme de newsletter, qui fait la synthèse de l’actualité de la maladie. C’est ce que proposent par exemple BDFA, BDSRA, ou le centre de documentation de l’équipe relais handicap rare, des structures citées plus haut. Une bonne pratique consiste alors ranger ces messages dans un dossier dédié de sa boîte mail, soit en les déplaçant à la main à la réception, soit en créant des filtres pour que ces messages se rangent automatiquement. On peut alors les consulter une fois par semaine ou par mois par exemple.
On peut aussi repérer les pages facebook de ces différentes associations, et s’y abonner (en configurant l’abonnement pour que les publications soient montrées en priorité).
Enfin, certains sites intéressants n’ont pas ces mécanismes de notification, et j’essaye d’aller les consulter de temps en temps.
Il existe aussi des outils comme les alertes des moteurs de recherche qui permettent d’avoir régulièrement une synthèse des pages internet récemment publiées sur un sujet, mais ça commence à faire beaucoup de trafic.
Faire la synthèse
Une fois qu’on s’est organisés pour recueillir toutes ces informations, on peut s’organiser pour en faire la synthèse. Pour ma part, c’est ce que je fais par exemple sur le site que j’alimente sur la maladie de Batten, ou sur la page facebook dédiée. Mais ça peut aussi être dans un document sur son ordinateur, ou sur un cahier. Cela me permet d’avoir un endroit où retrouver toutes les informations qui m’ont semblé importantes, et d’avoir un moyen de les partager à l’occasion avec les personnes qui s’intéressent à la même maladie.
Je trouve aussi important de partager ces recherches avec d’autres personnes. Dans mon cas, je partage cette veille scientifique avec ma sœur Émeline Favreau, que je remercie ici pour son accompagnement depuis toujours. je trouve que les groupes privés facebook sont aussi de bons moyens pour partager ces informations avec d’autres parents. Sur la maladie qui focalise mon attention, je suis inscrit à plusieurs groupes en langue française et anglaise, et nous y échangeons à un rythme variable de plein de questions liées à la maladie. Un bon endroit pour parler de l’actualité, mais aussi des choses concrètes de la vie ! Il faut tout de même ne pas oublier que les informations qui sont échangées dans ces groupes ne peuvent être considérées comme des vérités, il est important à chaque fois de repérer les sources à l’origine de ces informations, en faisant confiance aux informations issues d’acteurs de confiance (équipes de recherche, équipes médicales, etc).
Aller encore plus loin
Quand on est curieux, que l’on a du temps, et qu’on a l’habitude de lire beaucoup d’articles scientifiques, on peut aussi choisir de faire une veille scientifique complète sur la maladie.
On s’intéresse alors aux projets de recherche spécialisés sur la question, dans mon cas comme le projet BATcure qui était porté par Sara Mole. Ou encore en identifiant les conférences dédiées à cette maladie, où les chercheurs viennent présenter leurs avancées. Dans mon cas, il s’agit de la conférence NCL, qui a lieu une fois tous les 18 mois.
On peut aussi utiliser les moteurs de recherche dédiés aux publications scientifiques, comme google scholar, et activer des notifications sur les articles qui traitent de la maladie.
Mais faire une telle veille demande énormément de temps, et d’expertise, ce que tout le monde ne peut pas déployer. Heureusement, c’est le travail assuré par les associations dont je parlais en début d’article. On peut donc leur faire confiance pour suivre toutes ces actualités et les partager avec nous !